Mengenal Gen Kanker Payudara dan Waktu Tepat Periksakan Diri

YOGYAKARTA, KOMPAS.TV - Kanker payudara adalah jenis kanker paling umum pada wanita setelah kanker kulit. Sebanyak 15% orang dengan kanker payudara disebabkan faktor genetik atau keturunan.

Peneliti Charis Eng, MD, PhD, menjelaskan apa yang perlu diketahui tentang gen kanker payudara dan pengujian genetik.

Istilah "gen kanker payudara" berarti gen yang ketika bermutasi, meningkatkan risiko terkena kanker payudara. Mutasi gen ini mematikan beberapa gen alami yang melawan kanker.

“BRCA1 dan BRCA2 adalah gen kanker payudara yang paling umum ketika bermutasi, diikuti oleh mutasi PTEN,” kata Dr Eng, seperti dilansir Cleveland Clinic.

“Tetapi beberapa mutasi gen kanker payudara lainnya ada. Kami mengetahui setidaknya 14 gen yang berbeda saat ini, dan kami juga sedang mengeksplorasi beberapa gen lainnya.”

Mutasi gen tersebut tidak terbatas pada risiko kanker payudara. Beberapa mutasi gen ini juga dapat meningkatkan risiko kanker kolorektal, kanker rahim/endometrium, melanoma, kanker prostat metastati, kanker ovarium, kanker pankreas, dan kanker tiroid.

“Mutasi gen kanker payudara tidak umum pada populasi umum,” kata Dr Eng.

“Tetapi, mereka umum pada orang yang menderita kanker payudara. Sekitar 10% hingga 15% orang dengan kanker payudara memiliki salah satu mutasi gen kanker payudara.

Baca Juga: Max Sopacua Meninggal Akibat Sakit Kanker Paru

Seseorang dapat mewarisi mutasi gen ini dari salah satu orang tua kandung, dan kanker yang terkait dengannya dapat memengaruhi pria dan wanita.

Siapa yang harus mendapatkan tes genetik kanker payudara?

Jika Anda didiagnosis menderita kanker payudara, tes genetik adalah satu-satunya cara untuk mengetahui apakah Anda memiliki gen kanker payudara. Tes darah ini memeriksa BRCA1 dan BRCA2, serta gen kanker payudara lainnya.

Anda mungkin memerlukan tes genetik jika Anda memiliki riwayat keluarga kanker payudara, terutama jika kerabatnya adalah laki-laki atau di bawah usia 45 tahun saat didiagnosis.

Anda juga perlu melakukan tes jika memiliki riwayat keluarga dengan kanker ovarium, pankreas atau prostat atau lainnya (misalnya tiroid).

Jika Anda belum didiagnosis menderita kanker payudara, pertimbangkan tes genetik jika lahir secara biologis laki-laki dan telah didiagnosis menderita kanker pankreas atau kanker prostat metastatik tingkat tinggi.

Selanjutnya, jika memiliki anggota keluarga dekat dengan kanker, termasuk kanker ovarium, kanker pankreas atau kanker prostat metastatik.

Juga jika memiliki riwayat keluarga yang diketahui tentang mutasi gen BRCA (atau lainnya), memiliki saudara laki-laki dengan kanker payudara atau saudara perempuan dengan kanker di kedua payudara, didiagnosis menderita kanker ovarium atau pankreas.

Anda juga perlu melakukan tes jika memiliki anggota keluarga yang terdiagnosis kanker payudara sebelum usia 45 tahun, memiliki lebih dari satu anggota keluarga dengan kanker payudara.

“Menguji setiap orang dalam populasi umum akan seperti mencoba menemukan jarum di tumpukan jerami,” kata Dr Eng.

“Kebanyakan orang akan mendapatkan hasil negatif. Dan saat ini, dunia tidak memiliki cukup ahli genetika untuk melihat semua pasien itu dan melakukan tindak lanjut. Mengetahui riwayat keluarga Anda penting karena memberi tahu kami siapa yang perlu dites atau jika Anda perlu dites.”

Memiliki hasil tes genetik positif tidak berarti Anda akan terkena kanker. Ini berarti Anda memiliki risiko lebih tinggi terkena kanker payudara daripada orang tanpa mutasi.

Dia juga menjelasan risiko terkena kanker payudara berdasarkan statistik ini:

-Wanita tanpa mutasi gen kanker payudara memiliki 12% risiko seumur hidup terkena kanker payudara.

Baca Juga: Begini Kondisi Penyebaran Kanker Ovarium Stadium 1 Hingga 4

-Wanita dengan mutasi BRCA memiliki risiko kanker payudara hingga 80% seumur hidup.

-Wanita dengan mutasi PTEN memiliki 85% risiko seumur hidup.

-Pria dengan mutasi BRCA2 memiliki sekitar 8% risiko seumur hidup, 80 kali lebih besar daripada pria tanpa mutasi.

“Sebagian besar kasus kanker payudara tidak diturunkan,” kata Dr Eng. “Hasil negatif berarti Anda tidak memiliki mutasi gen yang diketahui untuk payudara. Tapi Anda masih bisa terkena kanker payudara.”

Penulis : Kurniawan Eka Mulyana Editor : Desy-Afrianti

Sumber : Kompas TV